Miten MODY-diabetes ilmenee lapsilla?

Modi-diabetes ei ole erillinen sairaus, vaan koko diabeteksen muotojen ryhmä, jotka ovat samankaltaisia ​​niiden kulku- ja perintöperiaatteen mukaisesti.

Epätavallinen nimi tulee englanninkielisestä lyhenteestä MODY. Se tarkoittaa kirjaimellisesti "nuoren kypsä tyypin diabetes".

Sairaus etenee heikosti nuorilla, joilla on perinnöllinen geenin jakautuminen. Sen kurssia voidaan kutsua suhteellisen helposti (verrattuna muihin diabeteksen tyyppeihin).

Taudin debyytti on nuorena, ja se etenee varsin varovasti, kuten aikuisilla. Nämä kurssin ominaisuudet johtavat usein virheelliseen diagnoosiin, koska se ei sovi endokrinologin tuntemien oireiden kehykseen.

Ero diabeteksen muista muodoista

Endokrinologian ja genetiikan kehittyessä havaittiin, että patologia on periytynyt autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Syy on sellaisten geenien mutaatio, jotka ovat vastuussa saartelaitteiston PZHZH (haima) oikeasta ja tarkasta toiminnasta.

Mutaatioita on vaikea tunnistaa, ne voivat esiintyä kahdeksan geenin eri osissa, joten MODY-diabeteksessa on 8 alatyyppiä. Alatyypit vaihtelevat kliinisen kurssin mukaan potilaan hoidon vivahteiden mukaan.

Miten tunnistaa

Diagnoosi, joka auttaa tunnistamaan diabetesta, on melko monimutkainen tämän taudin epätavallisuuden vuoksi.

On syytä olla tarkkaavainen, jos ilmenee seuraavia oireita:

  • Diabetes ilmeni, mutta ketoasidoosia ei rekisteröidä.
  • Kompensointia varten (hba1c: n määrittelemien tulee olla alle 8%) tarvitaan pieniä insuliiniannoksia.
  • Mahdollinen remissio kestää enintään vuoden.
  • C-peptidin taso, joka osoittaa β-solujen eritysaktiivisuutta normaaleissa indikaattoreissa.
  • Autoimmuunivaurioita, β-solujen vasta-aineita ja insuliinia ei ole.
  • HLA-järjestelmän kanssa ei havaittu korrelaatiota.

Tyypin 2 diabeteksen havaitseminen alle 25-vuotiailla voi olla toinen diagnostiikka.

analyysit

Tämän diabeteksen muodon vahvistamiseksi on järkevää tehdä verikoe sokeria varten. Raja-indikaattori 5,5-6,1 mmol / l tyhjään vatsaan, joka on erityisesti rekisteröity useammin kuin kerran, hälytetään.

Kohtalaisen heikkeneen hyperglykemian, enintään 8,5 mmol / l, ei liity janoon, jatkuvaan nälkään ja progressiiviseen ohuuteen, joka on klassinen tämän taudin kannalta. Tutustu tässä luvussa sallittuun glukoosimäärään henkilön veressä.

Diabetes mellituksen diagnosointi, jota täydentää geneettinen testi, koska tauti on perinnöllisyys. Testi paljastaa suoria sukulaisia, joilla on tai on ollut diabetes, suvaitsevaisuuden tai mod diabeteksen rikkominen.

Ylimääräistä roolia pelaavat C-peptidin indikaattorit. Jos epäilyt vahvistettiin ja lapsen lievä diabetes havaittiin, on suositeltavaa tehdä geneettinen testaus hänen sukulaisilleen.

Ekologisen tieteellisen ja kasvatuksellisen keskuksen sivuliike Moskovassa, joka sijaitsee ul. Moskvorechye, 1, on koulutettu asiantuntijoita, joille ei ole vaikeaa tehdä tällaista diagnoosia kuin diabeteksen muuttaminen lapsilla, vaikka muutkin endokrinologit eivät voineet tehdä tätä.

Hoitomenetelmät

Kun taudin oireet ovat juuri ilmaantuneet, on loogista aloittaa ruokavaliosta ja liikunnan organisoinnista. Tämä muoto on hyvin hoidettavissa joskus vain liikunnan avulla, tärkeintä on tehdä heille oikea suunnitelma ja seurata sitä. Ehkä käyttää joogaa ja hengitysharjoituksia.

Taudin kehittyessä hoito voi vaatia sokeria vähentäviä lääkkeitä. Ja niiden tehottomuuden vuoksi MODY-diabetes hoidetaan klassisella insuliinilla. Usein tämä tapahtuu hormonaalisen säätelyn aikana, kuten murrosikä tai raskaus.

Joka tapauksessa diabeteksen kurssi ja hoito ovat joka tapauksessa yksilöllisiä.

MODY diabetes

Yksi diabeteksen epätyypillisistä muodoista on MODI-diabetes (nuorten nuorten tai aikuisten diabeteksen maturiteetti). Tämä on samankaltaisten perinnöllisten sairauksien ryhmä, joka syntyy geenien mutaatioiden vuoksi eikä ole täysin parantunut, jolloin saadaan vain helpotusta. Taudille on ominaista haiman saarekkeen (PZHZH) toimintahäiriö, hidas kehitys, hidas, oireeton ja suhteellisen lievä pitkällä aikavälillä, eräänlainen kliininen kuva, diagnoosin vakavuus ja erityinen hoito.

Patologian tyypit

Sairaus diagnosoidaan 5-7%: lla tapauksista, joissa on erilaisia ​​diabeteksen tyyppisiä ihmisiä, joita esiintyy useammin 10-vuotiailla lapsilla, nuorilla ja alle 25-vuotiailla nuorilla, johtuen aineenvaihdunnan patologisista muutoksista.

On olemassa useita taudin lajikkeita mutatoitujen geenien perusteella. Geenien patologiset muutokset johtavat tähän anomaliaan. Potilailla on erilaisia ​​ilmenemismuotoja, taudin kulkua ja erilaisia ​​hoitomenetelmiä. MODI-diabeteksen tärkeimmät tyypit on lueteltu taulukossa:

Miksi kehittää?

MODY-diabeteksella on autosomaalinen hallitseva perintötila. Sairaus siirretään laskevalla periaatteella 50 prosentissa tapauksista, jos patologinen geeni on määräävässä asemassa. Tässä tapauksessa lapsen sukupuoli ei ole väliä. Jos perheen kahdessa tai useammassa sukupolvessa havaittiin viallisia geenejä, tämä on lisääntynyt riskitekijä patologian esiintymiselle lapsessa.

Sairauden syyt:

  • haiman mutaatiomekanismin toimintaa säätelevien geenien mutaatiot;
  • PZHZh: n endokriiniset beetasolut aiheuttavat patologisia muutoksia, jotka johtuvat geneettisestä taipumuksesta.
Modi-diabetes ei ole erillinen sairaus, vaan koko diabetesryhmä.

Mutaatioita esiintyy ensimmäisessä 13: sta geenistä, joka määrittää taudin tyypin, sen kliinisen kuvan ja oireet:

Oireet MODI-diabetes

MODY-tyypin diabetes mellitus eroaa taudin pääasiallisista muodoista sen kliinisen esityksen, kurssin ja oireiden perusteella. MODY-diabetekselle on ominaista erityiset kliiniset ilmentymät, kuten:

  • C-peptidin standardin tason säilyttäminen veressä;
  • insuliiniannosta ei tarvitse lisätä yli 1 vuoden ajan;
  • verensokerin määräaikaista nousua 8,0 mmol / l pienille lapsille ilman muita oireita;
  • heikentynyt hiilihydraattitoleranssi;
  • ei ole yhteyttä HLA-järjestelmään;
  • pitkä taudin remissiokaudella;
  • normaalin korvauksen säilyttäminen myös pienellä insuliiniannostuksella;
  • "diabeteksen tyypin 1" diagnosoinnin jälkeen ei havaita taudin etenemistä;
  • ei ole vasta-aineita insuliini- ja beetasoluihin;
  • ylimääräisen glukoosin esiintyminen virtsassa ja sen vakio määrä veressä;
  • dekompensointijaksojen puuttuminen;
  • glukoosia tuottavien solujen riittävä toiminta;
  • ketoasidoosi ei ilmene ilmentymisen aikana (ensimmäinen esiintyminen);
  • glykoitu hemoglobiini pidetään korkeintaan 8%;
  • diagnoosin jälkeen tyypin 2 diabetes mellitus ei liity liikalihavuuteen ja diagnosoidaan jopa 25 vuotta.
Luonteenomaista on diabeteksen mutaatio, joka johtuu haiman oikeasta ja tarkasta työstä vastuussa olevista geeneistä.

Patologian oireet riippuvat MODY-diabeteksen tyypistä ja esiintyvät pääasiassa edistyneessä vaiheessa:

  • usein virtsaaminen;
  • järjestelmälliset ihottuma-ongelmat;
  • anemia;
  • hermoston häiriöt;
  • pitkät ei-parantavat haavat;
  • näön hämärtyminen, näön hämärtyminen;
  • haiman vajaatoiminta;
  • lihasheikkous;
  • painonmuutos ylös tai alas;
  • kuivuminen;
  • sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmat;
  • kouristukset;
  • säännöllisesti esiintyvät hiivainfektiot;
  • jatkuva jano;
  • ripuli;
  • munuaisten vajaatoiminta, maksa.
Takaisin sisällysluetteloon

Taudin diagnosointi

Miehillä sairaus diagnosoidaan paljon harvemmin kuin naisilla ja sille on ominaista lievempi kulku.

Diabeteksen MODI: n määrittämiseksi sinun on käytettävä erilaisia ​​tutkimusmenetelmiä, kuten:

  • historian ottaminen;
  • heikentyneen glukoositoleranssin määrittäminen;
  • laboratoriotestit verestä ja virtsasta (yleinen, biokemiallinen);
  • amylaasin, mikroalbumiinin, insuliinin, glukoosin ja C-peptidiproteiinin määrän määrittäminen;
  • geneettinen testaus sairauden tyypin määrittämiseksi;
  • trypsiini ulosteet;
  • pohjan tutkiminen;
  • coprogram;
  • haiman ultraäänidiagnoosi;
  • veren lipidiprofiili;
  • insuliinia tuottavien beetasolujen autoimmuunivaurion merkkiaine;
  • kompleksisen glukoosin ja hemoglobiinin tason määrittäminen.
Takaisin sisällysluetteloon

Patologinen hoito

MODY-diabetekselle on tyypillistä hidas kehitys, joten pitkään ei tarvita hoitoa. Erityinen ruokavalio, kohtalainen liikunta, kielteisten tapojen epääminen ja säännölliset vierailut hoitavaan lääkäriin ovat riittäviä. Ajan mittaan ja tarvittaessa myös taudin tyypistä riippuen sulfonyyliurea-aineet tai insuliini on kytketty.

Mikä on Modi (MODY) -diabetti?

Diabetes vaikuttaa kaikenikäisiin ihmisiin. Useimmiten he kärsivät kypsänikäisistä.

On olemassa jonkinlainen sairaus - MODY (Modi) -diabetes, joka ilmenee vain nuorilla. Mikä tämä patologia on, miten tämä harvinainen laji määritetään?

Epätyypilliset oireet ja ominaisuudet

MODY-lajin taudille on tunnusomaista erilainen vuoto kuin tavallisessa taudissa. Tämäntyyppisen taudin oireenmukaisuudelle on tunnusomaista ei-standardi ja se eroaa sekä ensimmäisen että toisen tyypin diabeteksen oireista.

Taudin ominaisuudet ovat:

  • nuorten (alle 25-vuotiaiden) kehitys;
  • diagnoosin monimutkaisuus;
  • alhainen esiintyvyys;
  • oireeton vuoto;
  • taudin alkuvaiheen pitkäaikainen kulku (jopa useita vuosia).

Taudin pääasiallinen epätyypillinen piirre on se, että se vaikuttaa nuoriin. Usein MODY esiintyy pienissä lapsissa.

Tauti on vaikea diagnosoida. Vain yksi implisiittinen oire voi osoittaa sen ilmentymisen. Se ilmenee lapsen veren sokeritason kohtuuttoman kasvuna tasolle 8 mmol / l.

Tämä ilmiö voi ilmetä useammin kuin kerran, mutta siihen ei liity muita yleiseen diabetekselle tyypillisiä oireita. Tällaisissa tapauksissa voit puhua ensimmäisistä piilevistä merkistä lapsen kehityksestä Modi.

Sairaus kehittyy pitkään teini-ikäisen kehossa, aika voi olla useita vuosia. Ilmaisut ovat samankaltaisia ​​joissakin aikuisilla esiintyvissä tyypin 2 diabeteksen ominaisuuksissa, mutta tämä sairauden muoto kehittyy lievemmässä muodossa. Joissakin tapauksissa tauti esiintyy lapsilla ilman insuliinin herkkyyden vähenemistä.

Tämän tyyppiselle taudille on ominaista alhainen esiintyvyys verrattuna muihin taudin tyyppeihin. MODY esiintyy nuorilla 2-5% kaikista diabeteksen tapauksista. Epävirallisten tietojen mukaan vaikuttaa paljon suurempi määrä lapsia, mikä on yli 7%.

Taudin piirre on sen pääasiallinen esiintyminen naisilla. Miehillä tämä sairauden muoto on hieman harvinaisempi. Naisilla sairaus ilmenee usein komplikaatioilla.

Mikä on tällainen sairaus?

MODY-lyhenne tarkoittaa aikuisten diabetes mellitusta nuorilla.

Taudille on ominaista merkkejä:

  • tapahtuu vain nuorilla;
  • erilainen epätyypillinen ilmenemismuoto verrattuna muihin sokeritautin lajikkeisiin;
  • etenee hitaasti teini-ikäisen ruumiissa;
  • kehittyy geneettisen taipumuksen vuoksi.

Sairaus on täysin geneettinen. Lapsen ruumis epäonnistuu Langerhansin saarekkeissa, jotka sijaitsevat haimassa, koska lapsen kehon kehittymisessä esiintyy geenimutaatiota. Mutaatioita voi esiintyä sekä vastasyntyneillä että nuorilla.

Tauti on vaikea diagnosoida. Sen tunnistaminen on mahdollista vain potilaan kehon molekyyli- ja geneettisillä tutkimuksilla.

Nykyaikainen lääketiede tunnistaa 8 geeniä, jotka vastaavat tällaisen mutaation syntymisestä. Eri geenien syntyvät mutaatiot eroavat niiden spesifisyydestä ja ominaisuuksista. Tietyn geenin vauriosta riippuen asiantuntijat valitsevat yksilöllisen taktiikan potilaan hoitoon.

Diagnoosi, joka on merkitty "MODY-diabetes", on mahdollista vain, jos spesifisen geenin mutaatio on pakollinen. Asiantuntija soveltaa nuorten potilaiden molekyyligeneettisten tutkimusten tuloksia diagnoosiin.

Milloin tautia voidaan epäillä?

Taudin erityispiirre ilmaistaan ​​sen samankaltaisuudessa sekä ensimmäisen että toisen tyypin diabetes mellituksen oireiden kanssa.

Seuraavat oireet voivat olla epäilyksiä MODY: n kehittymisestä lapsessa:

  • C-peptidillä on normaali veritaso, ja solut tuottavat insuliinia niiden funktioiden mukaisesti;
  • kehossa, insuliinin ja beeta-solujen vasta-aineiden tuotanto ei ole riittävä;
  • epätyypillisesti pitkä sairauden remissio (vaimennus), joka saavuttaa vuoden;
  • ei ole yhteyttä kudoksen yhteensopivuuden järjestelmään elimistössä;
  • Kun lapsen veressä on pieni määrä insuliinia, sen nopea korvaus havaitaan;
  • diabetes ei ilmene ketoasidoosilla;
  • glykoituneen hemoglobiinin määrä ei ole yli 8%.

Modi: n esiintymistä henkilössä ilmaisee virallisesti vahvistettu tyypin 2 diabetes, mutta se on alle 25-vuotias ja se ei kärsi liikalihavuudesta.

Taudin kehittymistä osoittaa elimistön vasteen väheneminen kulutetuille hiilihydraateille. Tämä oire voi esiintyä nuorella jo useita vuosia.

MODY: n voi osoittaa ns. Nälkäinen hyperglykemia, jossa lapsella on verensokeriarvon jaksollinen nousu 8,5 mmol / l, mutta hänellä ei ole painonpudotusta tai polyuriaa (virtsan ylimäärä).

Edellä mainittujen epäilyjen vuoksi on tarpeen viipymättä viedä potilas tutkittavaksi, vaikka hänellä ei olisi mitään valituksia hyvinvoinnista. Hoidon puuttuessa tämä diabeteksen muoto tulee dekompensoituun vaiheeseen, jota on vaikea käsitellä.

Tarkemmin sanottuna on mahdollista puhua MODY: n kehityksestä henkilössä, jos yhdellä tai useammalla hänen sukulaisellaan on diabetes mellitus:

  • merkkejä nälkäisestä hyperglykemian tyypistä;
  • kehittynyt raskauden aikana;
  • merkkejä sokerin sietokyvyn epäonnistumisesta.

Potilaan oikea-aikainen tutkimus mahdollistaa hoidon ajoissa aloittamisen veren glukoosipitoisuuden vähentämiseksi.

MODY-diabeteksen lajikkeet

Taudin tyypit vaihtelevat sen mukaan, mitkä geenit käyvät läpi mutaatioita. Näin voit määrittää molekyyligeneettisen diagnoosin.

MODY - 1, 2, 3, 4, 5 ja 6 on 6 eri tyyppiä

Taudin ensimmäinen tyyppi on harvinainen. Patologian esiintymistiheys on 1% kaikista tapauksista. MODY-1: lle on tunnusomaista vakava kurssi, jossa on lukuisia komplikaatioita.

Modi-2 on yksi yleisimmistä tyypeistä, jolle on ominaista ei liian voimakas ilmentymä.

Kun Modi-2: lla potilailla todettiin:

  • diabeteksen ketoasidoosille tyypillisen puute;
  • hyperglykemia pysyy vakiona enintään 8 mmol / l.

Modi-2 on yleisempi Espanjassa ja Ranskassa. Taudilla ei ole merkkejä tyypillisestä diabeteksesta ja sitä hoidetaan antamalla pienen annoksen insuliinia potilaille. Sen vuoksi potilaat säilyttävät veren tasaisen sokerin ja eivät useimmissa tapauksissa tarvitse lisätä hormonin annosta.

Toinen yleisin muoto on Modi-3. Tätä lomaketta diagnosoidaan useammin Saksassa ja Englannissa. Siinä on ominaisuus: se kehittyy nopeasti lapsilla 10 vuoden kuluttua ja usein siihen liittyy komplikaatioita.

Modi-4-patologiat ovat alttiita nuorille, jotka ovat ylittäneet linjan 17-vuotiaana.

Modi-5 on ulkonäöltään ja luonteeltaan samanlainen kuin Modi-2. Osbennost on nuorten sairauksien - diabeettisen nefropatian - yleinen kehitys.

Kaikista patologiatyypeistä vain Modi-2 ei vaikuta vakavasti lapsen sisäelimiin.

Kaikki muut taudin muodot vaikuttavat haitallisesti terveyteen:

Komplikaatioiden välttämiseksi on tarpeen seurata glukoosipitoisuutta nuoren veressä päivittäin.

Hoitomenetelmät

Tätä patologiaa hoidetaan samoilla menetelmillä kuin tyypin 2 diabetes.

Hoito ei usein koske laajan valikoiman lääkkeitä, ja se rajoittuu:

  • erityinen tiukka ruokavalio;
  • tarpeen.

Harjoituksella on keskeinen rooli patologian hoidossa.

Lisäksi MODY-diabetesta sairastaville nuorille on osoitettu:

  • hypoglykeemiset elintarvikkeet;
  • hengitysharjoitukset;
  • Jooga-istunnot;
  • erilaisia ​​perinteisen lääketieteen keinoja.

Lapset ennen seksuaalisen kypsymisajan saavuttamista patologian hoitoon riittää noudattamaan erityistä ruokavaliota, glukoosipitoisuutta alentavia tuotteita ja terapeuttisia harjoituksia.

Kasvatusprosessissa tapahtuu lapsen kehon hormonaalinen muutos, jonka aikana metabolisia prosesseja esiintyy. Murrosiän aikana lapsia ei enää hoideta riittävästi ruokavalion ja perinteisten menetelmien avulla. Tänä aikana heidän täytyy ottaa pieniä annoksia insuliinia ja kuluttaa elintarvikkeita, jotka alentavat verensokeria.

Videomateriaali Dr. Komarovskista diabeteksesta lapsilla:

Hoidon taktiikka riippuu teini-ikäisen patologian tyypistä. Modi-2: lla ei usein tarvita insuliinihoitoa. Sairaus samanaikaisesti etenee ilman vakavia komplikaatioita.

Modi-3: ssa vaaditaan jaksoittaista insuliinihoitoa. Tässä patologian muodossa lapset ovat useammin määrättyjä sulfonyyliureapohjaisia ​​valmisteita.

Modi-1, joka on sairauden vakavin muoto, sisältää välttämättä insuliinihoidon ja lapsi hyväksyy sulfonyyliureajohdannaisia ​​sisältäviä tuotteita.

Nuorten sairaus - miten tunnistaa MODI-diabeteksen oireet lapsessa?

Tietoja endokriinisistä häiriöistä, joita kutsutaan "diabetes mellitus" (DM), tuntee lähes kaikki planeetan asukkaat.

Nykyaikainen lääketiede tunnistaa kaksi taudin muotoa:

Tyypin I diabetes - riippuva insuliini
Tyypin II diabetes on insuliinista riippumaton.

Alustan ohella esiintyy tiettyjä taudin tyyppejä, jotka jakavat perinnöllisen virtauksen ja muodon.

Diabeteksen tyypit

Tyypin I diabeteksen alkamiselle on ominaista ilmentyminen lapsuudessa ja nuoruudessa, ja insuliiniriippuvuus muodostuu välittömästi ja elämään. Diabeteksen syyt johtuvat insuliinin tuottamiseen kykenevien haimasolujen kuolemasta.

Tyypin II diabetes kehittyy usein aikuisuudessa. Tasapainoisen ruokavalion, kohtalaisen fyysisen rasituksen ja glukoosipitoisuutta vähentävien lääkkeiden käytön yhteydessä ei tarvita hormonaalisen komponentin käyttöönottoa.

Vuodesta 2010 lähtien lääketiede tuntee seuraavan etiologisen luokituksen:

  • Tyypin 1 diabetes mellitus: autoimmuuni (LADA) ja itsenäinen tyypin 2 diabetes: erityisesti mod-diabetes (β-haiman solujen riittämätön toiminta);
  • Diabetes, jolla on ravitsemuksellisia puutteita;
  • Raskaana oleva raskausdiabetes (DG);
  • Muut muodot, joita aiheuttavat: geneettiset häiriöt, endokriinisen järjestelmän sairaudet, lääkitys, infektiot, kromosomaaliset oireyhtymät ja niin edelleen.

Kahden ensimmäisen patologian suosio johtuu syistä ja esiintyvyydestä.
Kiinnostavaa on glukoosinvaihtohäiriöiden toisen muodon - MODY-diabeteksen, jonka leviäminen kasvaa jatkuvasti.

On myös todennäköistä, että tämäntyyppisen diabeteksen prosenttiosuus on suurempi, mutta MODY: n tunnistamisen ongelma on sen diagnostisessa monimutkaisuudessa. Tämä tauti on samanlainen kuin ensimmäinen ja toinen klassinen tyyppi, mutta sillä on erilainen virtauksen muoto.

MODY (nuorten maturiteetti diabetes) on lyhenne, joka tarkoittaa "diabeteksen nuoria, kypsiä tyyppejä". Ensimmäistä kertaa puhuttiin patologiasta Britanniassa viime vuosisadan 74-luvulla. Jo 75-vuotiaana hänet eritettiin erilliseen geneettisten sairauksien ryhmään, jotta he voisivat määrittää hitaan perhesairauden.

Mikä on MODY-diabetes, miten se diagnosoidaan ja millaista hoitoa se antaa?

Mikä se on?

Sairaus johtuu geenimutaatiosta, joka häiritsee haiman normaalia toimintaa (PZHZH).

Erityisesti saareke-laitteessa on toimintahäiriö, joka sisältää beeta-soluja, jotka tuottavat insuliinia.

Patologia ilmenee monogeenisen autosomaalisen määräävän perinnön periaatteena.

Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa, että patologia välitetään normaaleilla kromosomeilla, minkä vuoksi pojat ja tytöt ovat yhtä vaarassa.

Hallitseva perintö tarkoittaa seuraavaa: jos kahdesta vanhemmilta saaduista geeneistä ainakin yksi on vallitseva, lapsi 100 prosentissa tapauksista joutuu taudin kohteeksi. Ja päinvastoin: sairauden etenemisen välttämiseksi molempien geenien on oltava resessiivisiä.

On käynyt ilmi, että "mod-diabeteksen" diagnoosi todetaan vain, jos yhdellä suorista sukulaisista on heikentynyt glukoosin aineenvaihdunta:

  • diabeteksessa ja raskauden diabeteksessa;
  • heikentynyt rauhasen glykemia;
  • heikentynyt glukoositoleranssi;

Tässä tapauksessa yhden geenin mutaatio on vahvistettava. Riippuen siitä, mikä geeni oli mutaatioon mennyt, erotetaan useita MODY-D-modifikaatioita, jotka poikkeavat oireista ja kliinisestä kuvasta. Myös niiden yhtäläisyyksiä esiintyy.

oireet

Diabeteksen ilmentyminen useiden tunnusmerkkien vuoksi:

  • Lisääntynyt glukoosipitoisuus 2-3 sukupolven perinnössä;
  • Ilmentymiseen ei liity ketoasidoosia virtsan analyysissä (asetonin haju ja ketonikappaleiden läsnäolo);
  • Varhainen sairauden eteneminen (enintään 25 vuotta);
  • Pitkä remissio - enintään 1 vuosi;
  • Tehokas korvaus pienten insuliiniannosten käyttöönotolla;
  • Ei ylipainoa;
  • PJV-solujen insuliinituotanto säilyy;
  • PZH-soluja vastaan ​​ei ole vasta-aineita;
  • HLA-järjestelmää ei ole liitetty;
  • C-peptidin normaali taso, joka osoittaa haiman solujen erittymistä;
  • Glykemiaindeksi ei ylitä 8%.

Potilaiden valituksia hyvinvoinnin heikkenemisestä ei saada, ja vakava kliininen kuva puuttuu, mutta oireet edellyttävät välitöntä diagnoosia.

Sukupuolinen segregaatio mod diabeteksessa on ehdollinen: naiset ovat todennäköisempiä. "Naisten" endokriinisten häiriöiden kulkua leimaa vakavampi muoto, toisin kuin "uros".

Tässä asiassa on tärkeää, että et menetä hetkiä, jolloin tauti ei mene dekompensoituun vaiheeseen, jota on vaikea hallita ja hoitaa.

Siksi, jotta vältetään vakavien komplikaatioiden kehittyminen, joilla on pienimpiä merkkejä patologian esiintymisestä, heille tehdään yksityiskohtainen tutkimus.

diagnostiikka

On jo sanottu, että MODY-diabeteksen diagnosointi on vaikeaa sen epätavallisen luonteen vuoksi. Toinen este diagnosoinnissa on endokriinisten häiriöiden alatyyppien läsnäolo.

MODY-alatyypit

Vuonna 2018 havaittiin 13 kliinistä ilmentymää.

  1. MODY-3-modifikaatio on yleisin ja muodostaa 70% kaikista tapauksista. Nopeasti etenee sen jälkeen, kun lapsi on saavuttanut 10-vuotiaana, ja siihen liittyy vakavia komplikaatioita. Insuliinin puute tässä tapauksessa kompensoidaan ottamalla lääkkeitä.
  2. MODY-2 on harvinaisempi, jolle on ominaista lievä kurssi ja hyvä korvaus. Ei johda ketoasidoosin kehittymiseen.
  3. Ilmentymillä MODY-1 on tilastollinen indikaattori, joka on 1%, on harvoin periytynyt ja sen aiheuttaa vakava vuotovirta.

MODY-4 esiintyy murrosiän jälkeen (17-vuotiaana) ja MODY-5: ssä - jopa 10-vuotiaana ja siihen liittyy vakava nefropatia. Tässä tapauksessa loput ja pääosa muunnoksista on niin harvinaista, että niiden käytännön merkitys menetetään.

Diagnostiset menetelmät

Mod-D: n oikea diagnoosi keskittyy useisiin kliinisiin indikaattoreihin.

Luotettava menetelmä patologian määrittämiseksi on polymeraasiketjureaktio (PCR). Tämä molekyyligeneettinen tutkimus määrittää geenimutaation.


PCR: n lisäksi lisätutkimusten luettelo sisältää myös:

  • glukoosin toleranssitesti;
  • PZHZH-ultraääni;
  • veri- ja virtsakokeet;
  • glukoosi-, C-peptidi- ja insuliinitasojen tutkimus;
  • lipidiaineenvaihdunnan tutkimus.

MODY-diabetesta määritettäessä avainindikaattorit ovat ohuthammashyperglykemia, joka on 8,5% (tavallista suurempi, mutta pienempi kuin diabeettiset arvot) ja heikentynyt hiilihydraattitoleranssi. Jos tällaiset indikaattorit tuntevat itsensä kahdeksi vuodeksi - sulje pois taudin läsnäolo.

Keskity myös pitkittyneen remission esiintymiseen ilman merkkejä dekompensoinnista. Tätä ilmiötä kutsutaan "häämatkalle" diabeetikoilla.

Jos diabeteksen epäilys on vahvistettu, on suositeltavaa siirtää geneettinen testi ja lapsen sukulaiset.

hoito

Koska patologian kurssilla on samanlaisia ​​oireita tyypin II diabeteksen kanssa, hoito suoritetaan tämän vakiojärjestelmän mukaisesti:

  • ruokavalio ja ruokavalion normalisointi;
  • kohtalainen liikunta

Lääketieteellinen käytäntö vahvistaa tällaisten tekniikoiden tehokkuuden sairauksien hoidossa.

Aputerapia suoritetaan hengityselinten voimistelun ja perinteisen lääketieteen avulla.

Jos tällaiset menetelmät eivät anna toivottua tulosta, jatkokäsittely suoritetaan käyttämällä insuliinia.

Mahdolliset komplikaatiot

Taudin komplikaatiot MODY-diabetes, ilman hoitoa, ovat samat kuin tyypin II diabeteksen komplikaatiot:

  • vakava tartuntatautien kulku;
  • silmäpatologia, keskushermosto, munuaiset
  • impotenssi ja steriiliys;
  • hermoston ja lihaksen häiriöt;
  • ketoasidoosin ja polyurian kehittyminen;
  • diabeettinen kooma;
  • hengityselinten infektiot ja patologiat heikentyneen immuniteetin vuoksi (keuhkotuberkuloosin kehittyminen).

Komplikaatioiden kehittymisen välttämiseksi on tarpeen kuulla asiantuntijaa ajoissa patologisen prosessin diagnosoimiseksi.

ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet perustuvat klassisen diabeteksen ehkäisemistä koskeviin standardeihin ja merkitsevät:

  • aktiivinen elämäntapa;
  • "nopea" hiilihydraattien ja täydellisen ruokavalion hylkääminen;
  • sääntöjen noudattaminen ja aika- ja lepoajan vaihtaminen.

Hyödyllinen video

Lisätietoja uusista hoidoista videostamme:

Taudin ulkonäön perinnöllisestä tekijästä huolimatta sitä voidaan kompensoida onnistuneesti, kun suhtaudutte terveyteen.

MODY diabetes

Mikä on MODY-diabetes? Tämä on perinnöllinen diabeteksen muoto, joka liittyy insuliinin tuotannon patologiaan ja heikentyneeseen glukoosin aineenvaihduntaan kehossa nuorena (enintään 25 vuotta). Sairaudella on E11.8-koodi ICD-10: lle.

Tällä hetkellä termiä MODY-diabetes (nuorten maturiteetti diabetes) käytetään endokrinologiassa monogeenisen nuorten diabeteksen - monogeenisen diabeteksen määrittämiseksi - haimatulehduksen hormoneja sisältävän insuliinierityksen nuorten perinnöllisten vikojen osalta, jotka voivat esiintyä 10 - 40 vuoden iässä.

ICD-10-koodi

epidemiologia

WHO: n tietojen mukaan 1-2% nuorista potilaista, joilla on insuliinista riippumaton tyypin 2 diabetes todellisuudessa on nuorten monogeeninen diabetes. Karkeiden arvioiden mukaan MODY-diabetes vaikuttaa maailmanlaajuisesti 70–110 ihmiseen miljoonaan.

American Diabetes Associationin tilastojen mukaan MODY-diabetes on jopa 5% kaikista Yhdysvalloissa diagnosoiduista diabetesta koskevista tapauksista.

Brittiläiset endokrinologit arvioivat nuorten monogeenisten diabeteksen esiintyvyyden 2 prosentissa maan diabeetikoiden kokonaismäärästä (eli noin 40 tuhatta potilasta). Asiantuntijat huomauttavat kuitenkin, että nämä tiedot eivät ole tarkkoja, ja lisäksi yli 80% MODY-tapauksista diagnosoidaan tällä hetkellä yleisemmiksi taudin tyypeiksi. Yksi Yhdistyneen kuningaskunnan diagnostiikkatestauskeskuksesta raportoi 68–108 tapausta miljoonaa euroa. Brittiläisistä yleisimpiä diabetes on MODY 3 (52% tapauksista) ja MODY 2 (32%).

Saksassa tehdyt tutkimukset ovat johtaneet siihen johtopäätökseen, että jopa 5% havaituista tyypin 2 diabeteksen tapauksista on todennäköisesti MODY-diabeteksen fenotyyppejä, ja alle 15-vuotiailla potilailla tämä luku on 2,4%.

Joidenkin tietojen mukaan Aasian maissa potilailla on havaittu merkittävästi suurempi MODY-diabeteksen esiintyvyys.

Kliinisten tilastojen mukaan MODY-diabetes 1, 2 ja 3 on yleisimmin diagnosoitu, ja MODY 9,10, 11, 13 ja 14, kuten tyyppi 8 (tai diabeteksen ja haiman eksokriininen toimintahäiriö), ovat erittäin harvinaisia.

MODY-diabeteksen syyt

Tutkimukset ovat tunnistaneet MODY-diabeteksen keskeiset syyt, ja tämä on geneettisesti määritelty haima haiman saarekkeisiin (Langerhansin saarekkeisiin) keskittyneiden haiman endokriinisten beetasolujen insuliinia erittävien toimintojen rikkomiseksi. Patologiaa perii autosomaalinen hallitseva periaate eli mutanttialleelin läsnäolo yhdessä vanhemmista. MODY-diabeteksen pääasialliset riskitekijät ovat historiallinen perhe-diabetes kahdessa tai useammassa sukupolvessa. Tämä lisää todennäköisyyttä siirtää geneettinen häiriö lapselle - riippumatta kehon painosta, elämäntavasta, etnisyydestä jne.

Jokaiselle MODY-diabeteksen lajille tunnistettiin spesifiset patologiset muutokset, mukaan lukien erilaiset aminohapposubstituutiot, jotka vaikuttavat taudin kliinisiin oireisiin ja sen ilmentymisen iään. Ja riippuen siitä geenistä, jossa periytyvät mutaatiot tapahtuivat, fenotyypit tai MODY-diabeteksen tyypit erotetaan toisistaan. Tähän mennessä mutaatiot on identifioitu 13 eri geenissä: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Siten MODY-diabeteksen1 syyt ovat HNF4A-geenin mutaatioita (hepatosyyttien maksasolujen ydintekijä 4-alfa). Ja diabetes MODY 2 kehittyy glukokinaasin (GCK) entsyymigeenin poikkeavuuden vuoksi, joka on tarpeen glukoosin muuntamiseksi glykogeeniksi. HNF4A-geeni säätelee haiman tuottaman insuliinin määrää vastauksena veren glukoosiin. Potilailla, joilla on tämän tyyppinen monogeeninen diabetes (ilmenee vastasyntyneen ajanjaksolta 16–18 vuoteen), glukoosipitoisuus veressä voi nousta 6–8 mmol / l, koska haiman beetasolujen herkkyys glukoosille vähenee.

synnyssä

Diabeteksen patogeeni MODY 3 liittyy mutaatioon homeoboksigeenissä HNF1A, joka koodaa hepatosyyttien ydintekijää 1-alfa. Diabetes ilmenee nuoruusiässä, osoittaa pienen munuaiskynnyksen glukoosille (glukosuria), mutta iän myötä verensokeritaso nousee.

MODY 4 -diabetes esiintyy, kun IPF1-geeni on mutatoitu (koodaa insuliinifaktorin 1 promoottoria haimassa) ja siihen liittyy elimen merkittävä funktionaalinen häiriö. MODY 5 -diabetes esiintyy, kun HNF1B-geeni on mutatoitu (1-beeta-hepatosyytti-ydintekijä); MODY 6 - jossa on geenin mutaatioita neurogeeniselle erilaistumistekijälle 1 (Neurod1); MODY 7 - KLF11 -geeni (säätelee insuliinin ilmentymisen tasoa haiman beeta-soluissa).

MODY-diabeteksen oireet

MODY-diabeteksen kliiniset oireet riippuvat sen geneettisestä alatyypistä. Jotkin taudin muodot - esimerkiksi MODY 1 - osoittavat tyypillisen kuvan hyperglykemiasta: polyuria (lisääntynyt virtsaaminen), polydipsia (lisääntynyt jano) ja laboratoriotutkimukset kohonneista verensokeritasoista.

Koska insuliinia ei ole diabeteksessa MODY 1, progressiivinen muoto on mahdollista, joka on täynnä solujen hiilihydraattien nälkää - diabeettista ketoasidoosia, jossa on pH-tasapainon epätasapaino ja veren ja interstitiaalisten nesteiden happamuuden lisääntyminen, yleistynyt aineenvaihdunnan häiriö, johon liittyy komattihäiriö.

Samanaikaisesti monogeeninen nuorten diabetes voi monissa tapauksissa olla oireeton - kuten MODY 2 ja MODY 3 fenotyypit - ja se diagnosoidaan sattumalta, kun lievästi kohonnut glukoositaso havaitaan testattaessa toista syytä.

Siten diabeteksen MODY 2: n kulkuun liittyy kohtuullinen veren glukoositasojen nousu (enintään 8 mmol / l) ilman muita merkkejä.

MODY 3-diabeteksessa ensimmäiset merkit hiilihydraatin aineenvaihdunnan ja hyperglykemian rikkomisesta ilmenevät nuorilla murrosiässä tai hieman myöhemmin. Lisäksi glukosurian suuntausta seurattiin täysin normaalilla verensokerilla, ja ennen diabeteksen havaitsemista nefropatia voi kehittyä. Iän myötä haiman beeta-solujen toimintahäiriö ja maksan insuliiniresistenssi tulevat ilmeisemmiksi, ja endogeenistä insuliinia tarvitaan tietyssä vaiheessa potilailla.

MODY-diabeteksen 4 oireet voivat ilmetä missä tahansa iässä (useammin 18 vuoden iän jälkeen) ja ne ilmenevät vakavassa hyperglykemiassa, haiman vajaatoiminnassa (osittainen ageneesi) sekä malabsorptiosyndrooma (painonpudotus, dehydraatio, anemia, ripuli, lihasheikkous, kouristukset jne.).

Diabeteksen tyypillisimmistä kliinisistä oireista MODY 5 (yli 10-vuotiailla potilailla) asiantuntijat erottavat kystisten muodostumien esiintymisen munuaisissa; korkea virtsahapon määrä veressä; maksan toimintahäiriö; sukupuolielinten anatomiset viat.

Komplikaatiot ja seuraukset

Useimmilla MODY-diabeteksen fenotyypeillä - muut kuin MODY 2 -lajilla - voi olla sama lyhytaikainen ja krooninen vaikutus ja komplikaatio, joka voi esiintyä tyypin 1 ja tyypin 2 diabeteksen yhteydessä:

  • ketoasidoosi ja diabeettinen kooma;
  • verkkokalvon vaurioituminen verkkokalvon verenvuodon ja irtoamisen kanssa, mikä johtaa sokeuteen;
  • diabeettinen angiopatia (verisuonten hauraus, taipumus tukkeutua);
  • raajan herkkyyden menetys (polyneuropatia);
  • diabeettinen jalka;
  • munuaisten vajaatoiminta;
  • huonosti parantavat ihon ja ihonalaisen pehmytkudoksen trofiset haavaumat;
  • sydän- ja verisuonisairauksien kehittymisen suuri riski.

MODY-diabeteksen diagnoosi

Nykyään MODY-diabeteksen diagnosointia vaikeuttaa se, että tarkka diagnoosi voidaan tehdä vain geneettisen testauksen perusteella. Diabeteksen perheen historia voi olla epäsuora merkki siitä, että tällainen diabetes vaikuttaa tiettyyn potilaaseen.

  • sokeripitoisuuden verikoe (luovutukset tyhjään vatsaan);
  • OTG-testi glukoositoleranssille (glukoosikuormituksen jälkeen);
  • verikoe HbA1c: lle (glykosyloitu hemoglobiini) ja C-peptidille;
  • verikoe insuliinia tuottavien beetasolujen autoantikehoille;
  • virtsan sokerianalyysi;
  • mikroalbumiinin, amylaasin, asetonin virtsanalyysi;
  • trypsiinin ulosteiden analyysi.

MODY-diagnoosi voi vaatia instrumentaalista diagnostiikkaa - haiman ultraääniä.

Erotusdiagnostiikka

Differentiaalinen diagnoosi on suunniteltu paljastamaan joko MODY-diabeteksen tai tyypin 1 tai tyypin 2 diabeteksen, sairauden autoimmuunimuodot, Langerhansin saarekkeiden beetasolujen mitokondrioiden mitokondrioiden toimintahäiriöt sekä erilaisen etiologian hiilihydraattiaineenvaihdunnan patologiat.

Kuka ottaa yhteyttä?

MODY-diabeteksen hoito

Kaikentyyppiset monogeeniset nuoret diabetekset ovat elinikäisiä sairauksia, ja MODY-diabeteksen hoidon tavoitteena on pitää verensokeritaso mahdollisimman lähellä normaalia.

Periaatteessa diabeteksen MODY 2: n terapeuttiset vaikutukset voivat rajoittua ruokavalion muutoksiin, lukea lisää - Ruokavalio tyypin 2 diabetekselle, fysioterapian hoito on myös tehokasta, joka koostuu annostellusta fyysisestä rasituksesta. Yhdessä tämä auttaa ylläpitämään fysiologisesti hyväksyttäviä verensokerin ja kolesterolin tasoja, mikä puolestaan ​​vähentää komplikaatioiden riskiä ja edistää myös kudosten hapettumista ja ylimääräisten kalorien polttamista (lihavuuden läsnä ollessa).

Joitakin edistystä MODY-diabeteksen hoidossa (MODY 1: n, MODY 3: n ja MODY 4: n lajikkeet) on insuliinipistosten korvaaminen oraalisten sulfonyyliureapohjaisten hypoglykeemisten aineiden kanssa. Vaikka diabetes MODY 1, MODY 5, MODY 6 ja muut, insuliinihoitoa ei voida välttää.

Sulfonyyliureat - gliklatsidi (al kauppanimiä -. Diamikron, Glimikron, Diabeton, Medoklazid) glibenklamidi (Antibet, Gilemal, Glibamid, Glyukobene) glikuidoni (Glyurenorm), glimepiridi (Amaryl, Glemaz, Glyumedeks, Diamerid) - aktivoi beeta-solut haima ja edistää insuliinin eritystä. MODY-diabeteksen hoidossa nämä lääkkeet pysyvät ensilinjan hypoglykeemisinä lääkkeinä.

Esimerkiksi lääke Gliclazide (80 mg: n tableteina), endokrinologit määrittävät yhden tabletin kahdesti päivässä. Allergian esiintymistä lääkkeelle ei ole suljettu pois. Vasta-aiheita ovat: akuutit infektiot, vaikea maksan ja / tai munuaisten vajaatoiminta, ikä jopa 18 vuotta, raskaus ja imetys.

Dimetyylibiguanidi - lääkkeen Metforminin vaikuttava aine (muut kauppanimet - Metformin-hydrokloridi, Metospanin, Formetin, Gliformin, Glycone, Glycomet, Gliminfor, Siofor) estää glukoosin muodostumista ja vähentää glykogeenivarastoja maksassa. Metformiinia otetaan aterioiden jälkeen - yksi tabletti (0,5-0,85 g) kahdesti päivässä.

Tämä lääke on vasta-aiheinen tartuntatautien, maksan ja munuaisten patologioiden, akuutin sydämen vajaatoiminnan sekä alle 15-vuotiaiden ja raskaana olevien naisten hoidossa. Dimetyylibiguanidin käyttö voi aiheuttaa pahoinvointia, oksentelua, ripulia, vatsakipua; pitkäaikaisessa käytössä on olemassa megaloblastisen anemian riski.

Pioglitatsonin hypoglykeeminen aine (Pioglitis, Diab-norm, Diagnlitazone, Amalvia) kuuluu glitatsoniluokkaan ja auttaa maksan vaikutuksesta vähentämään sen insuliiniresistenssiä. Sitä annetaan yksi tabletti (15-30 mg) kerran päivässä. Luettelo tämän lääkkeen vasta-aiheista on: tyypin 1 diabetes, vakava sydämen vajaatoiminta, raskaus ja imetys. Älä käytä Pioglitazonia alle 18-vuotiailla potilailla. Ja haittavaikutusten joukossa ovat merkittävät hypoglykemiat, anemia, päänsärky ja lihaskipu, turvotus, lisääntynyt bilirubiini ja kalsiumin väheneminen.

MODY Diabetes: Mikä on tärkeää tietää?

Tekijä: Aigul Minibayeva 11. helmikuuta 2016 | Uutiset, Science News | 1 kommentti

  • Diabetes MODY tarkoittaa "aikuisen tyyppistä diabetesta nuoressa" (nuorten kypsyydestä syntyvä diabetes).
  • MODY-diabetes on diabeteksen monogeeninen muoto, jolle on tunnusomaista
    • alussa
    • autosomaalinen hallitseva perintämuoto,
    • perustuu geenien mutaatioon
      • aiheuttavat häiriöitä haiman saarekkeisiin.
  • MODY-diabeteksen esiintyvyys on alle 2% kaikista diabeteksen tapauksista,
    • yleensä diagnosoitu diabetes mellitus tyyppi 1 tai 2.
  • MODY-diabetes voidaan diagnosoida vain molekyyligeneettisen tutkimuksen tulosten perusteella.
  • Tähän mennessä tunnetaan 13 tyyppistä MODY-diabetesta, joiden avulla määritetään, mitkä mutaatioiden havaitseminen tietyissä geeneissä on pakollinen.
  • Oikea geneettinen diagnoosi on tärkeää, koska:
    • erilaiset diabeteksen tyypit edellyttävät erilaisia ​​potilaiden hoitotapoja,
    • potilaan sukulaisten ennustavaa geneettistä testausta ilman diabeteksen merkkejä tarvitaan.

ESITTELY

  • Ensimmäistä kertaa R. Tattersall kuvasi MODY-diabeteksen vuonna 1974 kolmeen perheeseen
    • keuhkosairaus,
    • autosomaalisen hallitsevan perinnön kanssa,
    • nuorille.
  • Vuonna 1975 R.Tattersall ja S. Fajans esittelivät ensin lyhenteen MODY määritelläkseen heikosti etenevän diabeteksen perinnöllisen rasituksen omaavilla nuorilla.
  • Vasta 1990-luvulla molekyyligeneettisen kehityksen ja suurten sukutaulujen läsnäolo auttaa tunnistamaan geenit, jotka ovat vastuussa tästä diabeteksesta.
  • MODY-diabetes on tällä hetkellä hyvin kuvattu Euroopan ja Pohjois-Amerikan väestöryhmissä, mutta esiintyvyys Aasian populaatioissa on vielä tuntematon.

Tässä katsauksessa julkaistiin tärkeimmät ajantasaiset tiedot diabeteksen MODY: stä Koreassa tehtyjen tutkimusten tulosten perusteella.

MODY-DIABETIEN LUOKITUS JA FENOTYYPPISET MERKINNÄT

Geneettinen heterogeenisyys MODY

MODY-diabetes on diabeteksen monogeeninen muoto

  • geneettiset,
  • aineenvaihdunnallinen
  • kliininen heterogeenisyys.

Tunnetut geenit, jotka aiheuttavat mutaatioita diabetes MODY:

  1. Ydintekijöiden hepatosyyttien 4a geeni (HNF4A; MODY1),
  2. Glukokinaasigeeni (GCK; MODY2),
  3. Hepatosyyttien ydintekijän 1a-geeni (HNF1A; MODY3),
  4. Transkriptiotekijän PDX1 geeni (PDX1; MODY4),
  5. Transkriptiotekijän 2 geeni (TCF2) tai hepatosyyttien ydintekijä 1β (HNF1B; MODY5),
  6. Geenitekijän neurogeeninen erilaistuminen 1 (NEUROD1; MODY6),
  7. Kruppelin kaltainen tekijä 11 -geeni (KLF11; MODY7),
  8. Karboksyyliesteri-lipaasigeeni (CEL; MODY8),
  9. PAX4-geeni (PAX4; MODY9),
  10. Insuliinigeeni (INS; MODY10),
  11. B-lymfosyyttikinaasi (BLK; MODY11),
  12. ATP: tä sitova kasetti, alaryhmä C (CFTR / MRP), jäsen 8 (ABCC8; MODY12),
  13. Geeni KCNJ11 (MODY13).

Tällä hetkellä 13 tunnettua geeniä eivät selitä kaikkia tunnistetun MODY-diabeteksen tapauksia, mikä merkitsee vielä tuntemattomien geenimutaatioiden läsnäoloa.

Yleisimmät MODY-diabeteksen syyt ovat mutaatioita geeneissä:

Aasian maista tulevien potilaiden geenit, joiden mutaatiot johtavat MODY-diabetekseen, eroavat toisistaan:

  • Koreassa vain 10%: lla MODY-diabetesta tai tyypin 2 diabetesta sairastavista potilaista, joilla oli varhainen puhkeaminen (T2D), oli tunnettuja MODY-geenimutaatioita (HNF1A 5%, GCK 2,5% ja 2,5% HNF1B),
  • Japanissa ja Kiinassa - 10%: sta 20%: iin.
  • Tämä osoittaa tarpeen havaita uusia geenejä, joiden viat voivat aiheuttaa MODY-diabeteksen Aasian maissa.

DIABETIT MODY: N TYYPIN KLIINISET OMINAISUUDET

GCK-MODY (MODY2)

Glukokinaasi - glykolyyttinen entsyymi,

  • katalysoi glukoosin konversiota glukoosi-6-fosfaatiksi,
  • kontrolloi glukoosi-välitteistä insuliinin vapautumista P-soluista.

GCK-MODY, yleisin (noin 48%) kaukasialaisten joukossa.

    Kuitenkin vain pieni osa (

Lähetä navigointi

1 Kommentti

Muille kuin ammattilaisille se on monimutkainen... diabeteksen asiantuntija auttaa tarjoamaan laadukasta hoitoa niille, jotka sitä tarvitsevat.

Jätä kommentti Peruuta vastaus

Sinun täytyy olla kirjautuneena kommentoidaksesi.

Modi-diabetes - merkit, tyypit ja hoidot

Diabetes mellituksen tyypin määrittäminen ei ole aina helppoa, koska taudin vaihteluita on, joiden oireita voidaan pitää sekä ensimmäisen että toisen tyyppisenä. Modi-diabetekseksi kutsuttiin tasaisesti glukoosin lisääntymistä nuorena, kuten tyypin 1 kaltaisella lievällä kurssilla.

Tärkeää tietää! Endokrinologien suosittelemana uutuutena diabeteksen pysyvälle seurannalle! Tarvitaan vain joka päivä. Lue lisää >>

MODY on lyhenne sanoista "nuorten maturiteetti", joka voidaan kääntää "aikuisten diabetekseksi nuorille". Ikä, jona tauti alkaa, ei ylitä 25 vuotta. Modi-diabetes yhdistää useita muotoja. Joillakin niistä on ilmeisiä merkkejä korkeasta sokerista - ja virtsan määrän lisääntymisestä, mutta useimmat niistä ovat oireettomia ja ne voidaan havaita vain lääkärintarkastuksella.

Erot Modi-diabetes muista tyypeistä

Modi-diabetes on harvinainen sairaus. Eri arvioiden mukaan potilaiden osuus vaihtelee 2–5 prosentista kaikista diabeetikoista. Taudin syy on geenien mutaatio, joka johtaa Langerhansin saarekkeiden katkeamiseen. Nämä ovat ryhmiä erityisistä soluista haimessa, jossa tuotetaan insuliinia.

Mody-diabetes välitetään autosomaalisen määräävän tyypin kautta. Jos lapsi on saanut vähintään yhden viallisen geenin vanhemmilta, tauti alkaa 95 prosentissa tapauksista. Geeninsiirron todennäköisyys on 50%. Edellisten sukupolvien potilaalla on oltava suoria sukulaisia ​​Modi-diabeteksen kanssa, ja heidän diagnoosinsa voi kuulostaa 1 tai 2 tyypin diabetekselta, jos geneettistä diagnoosia ei ole suoritettu.

Mody-diabetes voidaan epäillä, jos verensokeri nousee satunnaisesti, tämä nousu pysyy samassa tasossa pitkään, ei aiheuta vakavaa hyperglykemiaa ja ketoasidoosia. Tyypillinen ominaisuus on vastaus insuliinihoitoon: kuherruskuukausi sen alkamisen jälkeen ei kestä 1-3 kuukautta, kuten tyypin 1 diabeteksessa, mutta paljon kauemmin. Insuliinivalmisteet aiheuttavat säännöllisesti arvaamattomia hypoglykemioita, vaikka annos olisi laskettu oikein.

Diagnostiikkakriteerit Modi-diabeteksen erottamiseksi yleisemmistä taudityypeistä:

Modi-diabeteksen tyypit

Tauti luokitellaan mutatoidun geenin mukaan. Yhteensä tällä hetkellä on 13 mahdollista mutaatiota, jotka lisäävät veren glukoosipitoisuutta, ja sama määrä Modi-diabetestyyppejä. Kaikki diabeteksen tapaukset, joissa ei ole normaalia kurssia, eivät kuulu niiden piiriin, joten tutkimuksia tehdään jatkuvasti uusien viallisten geenien löytämiseksi. Taudin tunnettujen muotojen määrä kasvaa vähitellen.

Kirjoita valkoihoisten tilastot:

Asiaanien likimääräinen taajuus:

Tämän tyyppinen diabetes on nyt mahdollista luokitella vain 10 prosentilla mongoloidirotujen potilaista, joten tutkimukset uusien geenien etsimisestä suoritetaan tässä tietyssä populaatioryhmässä.

>> Hyödyllinen: Opi, mitä diabetes on diabetes mellitus http://diabetiya.ru/pomosh/nesaharnyj-diabet.html

Yleisimmät tyypit:

Mitä merkkejä voidaan epäillä

Mody-diabeteksen tunnistaminen taudin debyytissä on melko vaikeaa, koska useimmiten rikkomukset alkavat vähitellen, ja kirkkaat oireet ovat kokonaan poissa. Ei-spesifisistä oireista saattaa olla näköongelmia (tilapäinen verho silmien edessä, vaikeus keskittyä kohteeseen). Sieni-infektioiden vaara kasvaa, naisilla on usein usein siementen toistumista.

Koska verensokeri nousee, diabeteksen tavalliset oireet alkavat:

  • jano;
  • usein virtsaaminen;
  • lisääntynyt ruokahalu;
  • heikentynyt koskemattomuus;
  • huonosti parantavia ihovaurioita;
  • painonmuutos, riippuen Mody-diabeteksen muodosta, potilas voi menettää painonsa ja saada paremman.

Se on testattava Modi-diabeteksen varalta, jos lapsi tai nuori havaitsee useita kertoja yli 5,6 mmol / l: n glykemian, mutta diabeteksen oireita ei ole. Hälyttävä merkki on sokeri, joka on suurempi kuin 7,8 mmol / l glukoositoleranssitestin lopussa. Lapsilla painonpudotuksen puuttuminen sairauden ja glukoosin alkamisen jälkeen, kun syöminen on enintään 10 yksikköä, osoittaa myös Mody-diabeteksen.

Onko sinulla korkea verenpaine? Tiesitkö, että hypertensio aiheuttaa sydänkohtauksia ja aivohalvauksia? Normaali paineesi. Lue menetelmä ja palaute täältä >>

Modulaarisen diabeteksen laboratoriovahvistus

Mody-diabeteksen laboratoriotarkastuksen monimutkaisuudesta huolimatta geneettiset tutkimukset ovat erittäin tärkeitä, koska ne mahdollistavat oikean hoitotaktiikan määrittämisen paitsi potilaalle myös vanhemmille sukulaisilleen.

Täydellinen tutkimus sisältää:

  • verensokeri;
  • sokeri ja proteiini virtsassa;
  • C-peptidi;
  • glukoosin toleranssitesti;
  • insuliinin vasta-aineet;
  • glykoitu hemoglobiini;
  • veren lipidit;
  • Haiman ultraääni;
  • veren ja virtsan amylaasi;
  • trypsiini ulosteet;
  • molekyyligeneettinen tutkimus.

Ensimmäiset 10 testiä voidaan tehdä asuinpaikalla. Viimeisessä tutkimuksessa voidaan määrittää Modi-diabeteksen tyyppi, se tehdään vain Moskovassa ja Novosibirskissä. Diagnoosi suoritetaan endokrinologisten tutkimuskeskusten perusteella. Tutkimukseen otetaan veri, DNA: ta uutetaan solusta, jaetaan osiin ja tutkitaan fragmentteja, joissa viat ovat todennäköisimpiä.

hoito

Esitetyt lääkkeet riippuvat Mody-diabeteksen tyypistä:

Meistä

Tracheiitti on henkitorven tarttuva tulehduksellinen leesio, joka viittaa ylempien hengitysteiden sairauksiin. Raskauden aikana tämä tauti usein vaivaa odottavia äitejä. Useimmissa tapauksissa tracheiitti esiintyy syksyllä ja talvella sekä influenssaepidemioiden ja ARVI: n tapauksessa.